à Montpellier, l’union sacrée contre la choroïdérémie, la maladie qui provoque la cécité

Le week-end dernier, patients, médecins et chercheurs ont échangé les dernières informations sur la maladie lors du congrès national de l’association France choroïdérémie organisé à Montpellier, l’un des centres de référence sur cette pathologie génétique rare qui touche le chromosome X et touche les hommes : initialement incapables de voient la nuit, ils perdent progressivement la vue.

Guérirons-nous un jour de la choroïdérémie, une maladie génétique rare qui affecte le chromosome X et provoque la cécité chez les patients ? A Montpellier, ce week-end de l’Ascension, chercheurs, médecins et patients sont venus du monde entier, Etats-Unis, Angleterre, Canada, Allemagne, Belgique, pour faire avancer les connaissances, à l’invitation de l’association France Choroidérémie, née à Montpellier, qui célèbre son vingtième anniversaire cette année.

Chercheurs et médecins ont également fait de la ville l’un des rares pôles français de référence, avec Strasbourg et Paris (deux pôles).

La choroïdérémie en bref

La choroïdérémie est une maladie rare détectée chez quelque 800 patients en France liée à une mutation génétique présente sur la progéniture sans qu’ils soient eux-mêmes malades.

Cette mutation empêche la « bonne santé » des vaisseaux du tissu cellulaire situé sous la rétine, ce tissu assurant lui-même le bon fonctionnement de la rétine et des photorécepteurs.

La maladie débute souvent dès l’enfance, avec une mauvaise vision nocturne. Puis, à mesure que nous vieillissons, le champ de vision diurne se rétrécit également, au point de devenir aveugle. Actuellement, aucun traitement n’est disponible.

Le Dr Vasiliki Kalatzis dirige l’unité Inserm « vision » de l’institut de neurosciences et le professeur Isabelle Meunier, ophtalmologiste au CHU de Montpellier, coordonne le centre de référence dédié aux maladies génétiques des yeux.

Professeur Isabelle Meunier, ophtalmologiste, et chercheuse Vasiliki Kalatzis.
SYLVIE CAMBON

Avec un frère et un fils touchés par la maladie, le premier, 50 ans, “se déplace avec une canne”le deuxième, 20 ans, “n’a aucun signe visible”Marie-Catherine Grès-Faure, « porteur sain » du gène responsable et président national de France Choroidérémie, représente ces familles de malades qui, depuis longtemps, ne “je ne sais pas” : « Nous avons été dépistés en 1988-1989. Dans la famille, il faut revenir au frère de ma grand-mère qui était aveugle”explique le président.

Si 800 patients sont aujourd’hui diagnostiqués, beaucoup d’entre eux l’ignorent : « On confond souvent la choroïdérémie et la rétinite pigmentaire. Mais tant que nous ne comprendrons pas exactement ce qui se passe, nous ne pourrons pas y remédier. »insiste l’Héraultais qui s’efforce de rassembler les compétences pour faire avancer la science : « Être dépisté, c’est être dans une banque de données, et c’est être dans les starters pour le jour où il y aura un traitement ».

En attendant, elle a amené ce week-end à Montpellier Rémi du Chalard, lauréat du concours Lépine 2024 avec le dispositif Artha, une invention destinée à redonner de l’autonomie aux malvoyants.

Le dispositif d’aide à la marche a été testé à Montpellier.
Le système Artha vient d’être dédié au concours Lépine.

“Nous n’avons pas le droit à l’erreur”

« Il y avait une thérapie génique proposée aux patients, elle a été arrêtée. Avec une maladie qui évolue très lentement, il est très difficile de montrer qu’un traitement est efficace sur 300 patients, quand on a moins de réponses deux ans quand on teste un nouveau protocole sur le diabète ou le cancer. »regrette Isabelle Meunier, qui ne perd pas espoir.

A quoi sert un dépistage si rien n’est possible ? « Je ne peux pas te laisser dire ça. Chez tous ces patients, une hygiène de vie irréprochable, qui va de l’alimentation à l’activité sportive, permet de retarder d’une dizaine d’années l’apparition des symptômes les plus invalidants », affirme le médecin, attaché, pour chacun de ses patients – elle suit 6000 familles, la moitié pour rétinite pigmentaire, 2% pour choroïdérémie – à “reprendre l’histoire familiale”Et « identifier les signes cliniques ».

« Nous n’avons pas le droit à l’erreur. Il est important de mettre fin au diagnostic erratique actuel.». Pour elle, le congrès organisé à Montpellier est aussi l’occasion de “remobiliser les équipes”.

A l’Inserm, Vasiliki Kalatzis travaille directement sur « cellules de patients », « c’est déjà un grand pas de ne pas utiliser de cellules animales ». Plusieurs pistes sont désormais suivies pour restaurer les fonctions défaillantes des patients. “On sait mettre en contact des cellules reconditionnées avec la rétine, mais on n’a pas trouvé comment créer un environnement favorable qui permettrait aux neurones de se reconnecter”déplore Isabelle Meunier.

Pour l’Américain Eric Hartman, dont la fondation finance l’équipe de Montpellier, la solution est “probable”.

L'Américain Eric Hartman et le Français Benoît Grèze, deux expériences de la maladie.
L’Américain Eric Hartman et le Français Benoît Grèze, deux expériences de la maladie.
SYLVIE CAMBON

Pour Benoît, le Français, et Eric, l’Américain, « l’espoir de vivre mieux »

« La perte d’autonomie, j’avais anticipé, la perte des relations sociales, un peu moins… » Benoît Grèze, 51 ans, décrit sans tabou les effets de la maladie, diagnostiquée à Montpellier, alors qu’il avait vingt ans. Face à face, il parvient à s’installer “un œil” de son interlocuteur.

Eric Hartman, de la Nouvelle-Orléans, en Louisiane, dit qu’il distingue “une silhouette”. « Je suis vieux, mais je crois que je verrai des solutions pour les différents stades de la maladie, qu’il s’agisse de transplantation cellulaire ou d’optogénétique, de stimulation des nerfs optiques. J’ai l’espoir de vivre mieux”glisse l’Américain, qui consacre sa vie, outre la peinture, à récolter des fonds pour financer la recherche sur la choroïdérémie.

« Nous étions 14 quand nous avons commencé, nous avons chacun donné 1 000 $. Aujourd’hui, nous avons distribué 5,5 millions de dollars pour la recherche dans 19 pays »annonce-t-il.

Pour Benoît Grèze, la vie est une succession de renoncements : « Nous devons tout le temps faire notre deuil, conduire, skier, faire du jogging, faire du vélo seuls… » Cet Héraultais qui vit à Paris « parce que c’est plus facile avec un handicap »un des dix patients français à avoir bénéficié d’une thérapie génique en 2018, “à l’œil gauche, le plus touché”, sans résultats évidents à ce jour, a une vue qui n’a cessé de se détériorer.

“J’étais Radio-physicien, j’aurais pu faire un autre métier… Je suis revenu à EDF, où je peux travailler, je gère des contrats, grâce à des logiciels adaptés. Je n’envisage pas une retraite anticipée, c’est déjà très difficile. Depuis un an, je ne parviens pas à lire sans aide.

Parfois des livres audio, comme « Mona’s Eyes », le roman événement du début 2024, où l’auteur, Thomas Schlesser, raconte comment une petite fille menacée de perdre la vue découvre les tableaux des plus grands artistes avec la complicité de son grand-père. -père. « J’aimais beaucoup voyager, aller au musée… Je ne vois plus les œuvres, je m’en foutais »sourit fatalement, Benoît Grèze.

 
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