Le Téléthon lance vendredi sa 38e édition, dans un contexte de forts espoirs pour la myopathie de Duchenne et de besoins financiers croissants

Enfin un espoir concret de guérison de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais il faudra encore des financements gigantesques pour le proposer à plus grande échelle : le Téléthon est « un moment crucial »alors qu’il sera lancé vendredi 29 novembre à partir de 18h45, jusqu’à samedi soir, son 38e^e édition.

Présentée par Sophie Davant, Nagui et Cyril Féraud, cette édition est parrainée par le chanteur Mika. L’ambassadeur est le jeune Sacha, 8 ans, qui a reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne à l’âge de 2 ans et qui est désormais traité par thérapie génique.

Riche de plus de 23 000 événements et défis partout en France, le Téléthon a lieu un peu plus tôt que d’habitude puisque le premier week-end de décembre est dédié à la réouverture de Notre-Dame de Paris. Les dons peuvent être effectués sous trois formes : en appelant le 3637, lors d’un événement sur le territoire ou sur Téléthon.fr.

« Moment crucial »

Cette année est particulière, a expliqué Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre les myopathies (AFM), à l’Agence France-Presse, car « Nous disposons enfin d’un remède qui pourrait changer le cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie que l’on croyait incurable ». Cette maladie rare, qui détruit les muscles et touche un garçon sur 3 000 en France, est la cause emblématique du Téléthon : en 1958 elle fut à l’origine de la création de l’AFM, l’association qui organise l’événement pour financer la recherche sur les maladies génétiques.

Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont bénéficié d’un médicament pionnier qui leur a permis de reconstruire leurs muscles, sans effets secondaires notables. Présenté lors de deux conférences médicales, ce traitement sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, dans le but de le commercialiser en « 2027-2028 »selon Serge Braun.

« Nous sommes à un moment crucial : parce que nous avons ces beaux résultats dans la recherche sur la thérapie génique de la myopathie de Duchenne, mais aussi parce que les ressources dont nous avons besoin pour poursuivre cette grande aventure sont considérables »explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM. L’AFM-Téléthon soutient également « une quarantaine d’études humaines concernant 33 pathologies différentes (…), mais quand on passe aux essais sur l’homme, on parle de coûts de dizaines, voire de centaines de millions d’euros.”il en a besoin.

Autre maladie génétique pour laquelle la recherche a abouti à un médicament pionnier : l’amyotrophie spinale, un “maladie neuromusculaire assez dramatique, car il y a paralysie des muscles et décès de l’enfant vers l’âge de 1 an et demi ou 2 ans”souligne le Professeur Didier Lacombe, coordinateur du centre de dépistage néonatal de Nouvelle-Aquitaine.

Diagnostiquées quelques jours après leur naissance, deux jumelles d’un an, Marley et Mylane, ont pu en bénéficier et aujourd’hui elles le sont. « en bonne santé »selon les témoignages de leurs parents, une des familles ambassadrices du Téléthon 2024. D’ici là, « nous avons dépisté ces enfants lorsqu’ils avaient des symptômes, vers 6-9 mois, à ce moment-là nous leur avons fait des injections mais nous sommes arrivés trop tard : nous avions des enfants alités »Didier Lacombe expose.

« L’idée est d’identifier l’amyotrophie spinale dès la naissance : nous nous sommes battus avec l’AFM-Téléthon pour démarrer ce programme pilote en France, nous nous sommes heurtés à des débats éthiques et politiques assez compliqués, et nous y sommes arrivés début 2023 dans deux régions : le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine »rapports. Ce programme pilote, mis en œuvre dans 81 maternités, a permis de dépister 11 enfants, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique ; les autres n’ont pu être soignés compte tenu de la forme spécifique de leur maladie.

« Avec une seule injection – certes coûteuse, mais bien moins que des traitements à long terme – on devrait guérir ces enfants, c’est le premier vrai miracle de la médecine génomique »fait l’éloge de Didier Lacombe, appelant au dépistage « généralisé sur l’ensemble du territoire à partir de 2025 ». En France, une quinzaine de maladies génétiques sont détectées dès la naissance.