grâce au Téléthon, de nouveaux traitements permettent aux jeunes patients de mieux vivre avec leur maladie génétique

Le Téléthon permet des avancées majeures. Grâce aux dons récoltés chaque année, des médicaments sont développés par les chercheurs de Généthon et testés avec succès sur des enfants atteints de maladies génétiques rares. La 38e édition, qui débute vendredi 29 novembre et se termine 30 heures plus tard samedi, espère égaler, voire surpasser la précédente. En 2023, le Téléthon a récolté près de 93 millions d’euros de dons, soit le meilleur résultat depuis 2015.

La vie d’Elena, 13 ans, a été transformée grâce à ces nouveaux traitements. À la naissance, on lui a diagnostiqué la maladie de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare qui affecte le foie et peut se propager au cerveau. Pour lutter contre ses effets, elle devait dormir chaque nuit sous des lampes éblouissantes. Chez elle, à Cocheren en Moselle, elle montre une photo de ce lit si particulier : « C’est un lit en forme de cabane et il a ma lumière bleue. Et moi, chaque nuit, je devais dormir avec cette lumière pendant 10h à 12h heures, et je devais être complètement nue. Chaque nuit, je me levais et j’allais voir mes parents parce que j’avais chaud ou que je ne dormais pas bien sous ces lampes. C’était très dur.

Aujourd’hui, ces nuits passées sous des lampes à 30 degrés ne sont plus qu’un mauvais souvenir. Car grâce à son nouveau traitement, Elena n’a plus besoin de son lit UV. Elle a eu la chance de participer à un essai clinique du Généthon, réservé à seulement cinq patients, qui a très vite donné de bons résultats. « Tout de suite, on a vu qu’elle était devenue jaune, se souvient de son père Nicolas. Et petit à petit, elle a pu arrêter ces lampes de photothérapie. C’était inattendu et complètement fou. Aujourd’hui, elle n’est plus contrainte par ses séances de photothérapie tous les soirs, elle vit beaucoup plus librement, avec plus de spontanéité. Elle est beaucoup plus indépendante et, pour nous, parents, c’est très rassurant car aujourd’hui, Elena, elle court un plus grand risque de lésions cérébrales.

“Avant, je ne pouvais pas faire ça”

Elena, qui a bénéficié d’une thérapie génique

sur franceinfo

Dès qu’ils le purent, ils se débarrassèrent de cette immense lampe qui prenait toute la place dans la chambre d’Elena. Un jour, alors qu’elle revenait du camp d’été, elle a eu l’agréable surprise de trouver à la place un lit normal. Depuis, elle peut mener une vie d’adolescente normale. « Je ne pouvais pas aller dormir chez les gens sans avoir mon lit de transport pour mes lampes. Ainsi, depuis l’année dernière, je peux dormir tranquillement chez des amis”, explique la jeune fille.

Cette première phase de l’essai clinique a permis de trouver la bonne dose de thérapie génique à injecter aux patients de Crigler-Najjar. Les résultats ont été publiés dans une revue scientifique et aujourd’hui, l’essai se poursuit avec un plus grand nombre de patients à travers l’Europe.

C’est la dystrophie musculaire de Duchenne, qui détruit progressivement les muscles, qui rongeait Sacha, 8 ans. Lorsqu’il est diagnostiqué, il avait à peine 2 ans et sa mère, Hélène, le voyait déjà mort : « J’ai vu mon fils perdre la capacité de marcher, je l’ai vu subir une trachéotomie et je l’ai vu mourir très vite. » Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne décèdent entre 20 et 40 ans.

Sacha a eu beaucoup de chance, il a reçu le traitement de thérapie génique développé par les chercheurs de Généthon. Une seule injection suffit ; cinq jeunes patients, âgés de 6 à 10 ans, l’ont testé et cela a très bien fonctionné sur Sacha. Sa mère a vu des changements spectaculaires. « Un mois et demi après l’injection, Sacha monte les escaliers pour la première fois et cela ne pouvait pas être un hasard. Clairement, on a compris que la thérapie génique faisait son effet, qu’elle stoppait non seulement la maladie, mais qu’elle permettait à Sacha de faire des choses qu’il n’avait jamais faites auparavant. Et aujourd’hui, nous pouvons faire des promenades. randonnée et, en fin de journée, nous avions parcouru six kilomètres !“

“Avant l’injection, nous avons parcouru 100 mètres et sommes revenus en le portant dans nos bras car il pleurait d’épuisement.”

Hélène, Sacha’s mother

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L’essai se poursuivra en incluant 64 petits patients à travers le monde. Si ces résultats se confirment, ce sera l’aboutissement de plusieurs décennies de recherche visant à trouver un moyen de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne.

Comme chaque année, un numéro de téléphone est ouvert aux dons. Il s’agit du 36 37, vers lequel les appels ne sont pas surtaxés. Il est également possible de faire un don en ligne.