ils « se battent pour vivre et être heureux », ces patients luttent au quotidien contre leur myopathie

Le Téléthon 2024 débute ce vendredi pour 30 heures de direct sur France Télévisions. Comme chaque année depuis 1987, les Français sont appelés à faire des dons au 3637 ou sur téléthon.fr. L’objectif cette année est de dépasser les 93 millions d’euros collectés en 2023. Les dons contribueront à faire progresser la recherche pour lutter contre les maladies rares. Pour l’occasion, France Bleu donne la parole à Margaux, Victoire, Philippe, Sacha, Maël, Alice et Victor, des patients atteints de myopathies qui luttent chaque jour contre leur pathologie.

Des vies bouleversées par la maladie

Ces myopathies perturbent le quotidien de patients comme celui de Philippe, dont la maladie s’est déclarée à l’âge de 26 ans. “Je tombe souvent, je n’arrive plus à monter les escaliers”explique la bénévole de l’AFM-Téléthon et touchée par Myopathie de Becker qui se caractérise par une atrophie musculaire. “Je peux me déplacer avec une canne, mais malheureusement d’autres personnes ayant la même pathologie ne peuvent plus marcher”il précise on France Bleu Creuse.

A Grenoble, Margaux décrit «de graves crises de douleur. Le jeune femme de 27 ans souffre de myopathie des ceintures, une maladie rare qui affecte les muscles des épaules et du bassin et provoque d’intenses souffrances. “Je peux être coincé dans mon lit, elle décrit at France Bleu Isère. La nuit dernière, par exemple, je n’ai pas pu dormir, du moins pas avant 4 heures du matin. Certains jours, il est difficile d’aller travailler pour ceux qui ont dû se réorienter à cause de la maladie : «Il y a des matins plus difficiles que d’autres, hors de question de se lever pour aller travailler en personne. Ou encore, on choisit de prendre un analgésique, mais on n’est absolument pas capable de prendre la voiture», dit-elle. Très souvent fatiguée par ses journées, elle a dû réorganiser sa façon de vivre. “Je préfère sortir le samedi plutôt que le dimanche, car le lendemain, je suis toujours épuisée», même si elle dit : “Ce n’est pas la maladie qui dicte ma vie.”

La myopathie des ceintures touche également les trois enfants de la famille Rocher en Haute-Garonne : Maël, 12 ans, Alice, 11 ans et Victor, 8 ans. “Pour moi, c’était un gouffre, les enfants n’allaient pas avoir la vie qu’ils auraient pu avoirse souvient de Candy, la mère, from France Bleu Occitanie. Il a fallu toucher le fond pour remonter à la surface, lutter pour affronter cette maladie et continuer à vivre et à être heureux. A Aubagne (Bouches-du-Rhône), Mathis, 5 ans, ne marche toujours pas et ne peut pas se déplacer seul. On lui a diagnostiqué une atrophie musculaire spinale, une dégénérescence du système nerveux qui contrôle les mouvements musculaires, à l’âge de 18 mois. “Tous les muscles du corps sont touchés et ne sont pas alimentés en protéines (…) Il n’y a pas assez de protéines, donc ça ne marche pas», explique son père Tristan à France Bleu Provence.

En Mayenne, Élisabeth Lepéculier et ses deux enfants souffrent de la maladie de Charcot-Marie Tooth, différente de la maladie de Charcot que le grand public connaît : « La maladie de Charcot est une maladie musculaire. Pour nous, c’est une maladie neuromusculairedécrit la mère at France Bleu Mayenne. Cela provoquera des douleurs dans les mains, les bras, les jambes et les pieds, ce qui entraînera des difficultés à marcher et une énorme fatigue. Malgré la maladie, « nous essayons de vivre le plus classiquement possible, assure la mère. Les enfants vont à l’école. Raphaël a des adaptations à tous les cours. Il fait du sport parce que c’est important. Nous continuons notre vie », souligne-t-elle. On a des journées difficiles, on se couche très tôt le soir. Nous avons un quotidien différent, mais nous devons continuer à vivre comme tout le monde.

Maladies dont l’évolution est difficile à prévoir

L’évolution des maladies rares ne nous permet pas de savoir ce que l’avenir nous réserve pour certains patients. “Aujourd’hui, quand on sort, on prend la chaise manuelle, voire deux pour les garçons. Ils se le prêtent selon leur lassitude, dit Candy, en Haute-Garonne. Il y aura un jour la chaise électrique, on le sait. Quand ? Dans quelles circonstances ? Je ne sais pas”regrette-t-elle, en attendant les médicaments. Chez la famille Lepéculier, évolue “assez lentement” pour Raphaël et sa mère. Ce qui n’est pas le cas d’Adèle, pourtant bien plus jeune. A huit ans, elle déjà «besoin d’un fauteuil roulant à assistance électrique. Elle a du mal à monter les escaliers, elle a du mal à écrire.

Diagnostiquée il y a sept ans, la Grenobloise Margaux estime que son «la maladie n’est pas à un stade très avancé” et progresse lentement, selon ses médecins. Elle garde espoir, car un traitement expérimental de thérapie génique pourrait ralentir sa pathologie. “Pour l’instant, seule une poignée de personnes sont soumises à cette expérimentation, ce n’est pas mon cas.», souligne-t-elle, même si elle espère faire partie du prochain groupe de patients expérimentaux.

Mais la progression de ces maladies peut être ralentie. Pour améliorer la vie de Mathis, un traitement lui a été administré : “Il aide à prévenir la dégénérescence, donc son état n’évolue pas trop vite grâce à la recherche, son père se réjouit. Les médecins sont confiants, mais ils ne vont pas trop loin.» Au quotidien, son père rencontre « un petit bonhomme plein de vie » : « Chaque jour, il est au complet, il a toujours envie d’avancer. Il a une force mentale, c’est impressionnant (…) ». “Nous sommes en mode combat”, dit-il.

De jeunes patients sauvés grâce à des traitements efficaces

At Généthon, the Telethon laboratory in Évry (Essonne)des chercheurs tentent, grâce aux dons, de développer des traitements efficaces pour lutter contre les maladies rares, qui touchent trois millions de personnes dans le monde. Et il y a des avancées importantes qui donnent espoir aux patients : en 2019, le premier médicament Généthon contre l’amyotrophie spinale a été mis sur le marché. D’autres traitements sont encore à l’essai.

Sacha, 8 ans, l’un des visages du Téléthon 2024, a pu bénéficier d’une thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique réalisée à l’hôpital de Strasbourg. Promis au fauteuil roulant à cause de la dystrophie musculaire de Duchenne, mortelle dans 100% des cas, le médicament injecté lui a redonné ses muscles. “Deux ans plus tard, Sacha ne voit pas seulement sa maladie s’arrêter. Mais en plus, il a acquis des capacités motrices qu’il n’avait pas, Hélène, sa mère, est encore surprise, au micro de France Bleu Alsace. Il se voyait faire ses premiers pas, il se voyait grimper dans les parcs, sur les échelles. Il s’est vu sauter dans les escaliers pour la première fois. elle se réjouit.

Les progrès de la petite Victoire, 4 ans, ont été quasi immédiats. Diagnostiqué à 18 mois avec une atrophie musculaire spinale, “Victoire a repris des forces dans ses jambes. avec le bon médicament. “Nous l’avons vue gravir de petites hauteurs, ce qu’elle ne faisait pas du tout auparavant», explique Floriane qui, deux ans plus tard, voit désormais sa fille capable de faire quelques pas et de se déplacer seule. Floriane appelle tous les Français à continuer à donner : «Nous avons la chance qu’il existe un traitement pour Victoire, mais il existe de nombreuses autres maladies génétiques qui n’en ont pas et pour lesquelles la recherche doit se poursuivre. According to the AFM-Téléthon, 95 % des maladies rares n’ont aucun traitement.