En général, nous ne trouvons pas drôle la défense des maladies rares. Mais parmi les nombreuses qualités évidentes pour quiconque a rencontré Sammy Basso, biologiste et porte-parole de la communauté des patients atteints de progéria, décédé subitement samedi à 28 ans, la plus désarmante était peut-être sa capacité à trouver le rire dans presque tout. Un jour du poisson d’avril, il a posté une vidéo dans laquelle ses médecins le mettaient au régime – une absurdité pour quelqu’un dont une maladie génétique l’empêchait de prendre du poids. « Un régime à base de fruits de mer. Quand je vois de la nourriture, je mange ! » dit-il en appuyant sur un bouton pendant un ba-dum-tsssouriant à la caméra.
Il savait que la maladie lui donnait une apparence inhabituelle – chauve, sans sourcils, prématurément vieilli, un peu comme ET – et il adorait en plaisanter. Il l’a fait devant la maison d’un ami à Halloween, se réjouissant des réactions des enfants lorsqu’il distribuait des bonbons. Il l’a fait en dehors de la zone 51, la base militaire du Nevada synonyme d’ovnis et de vie extraterrestre. “Il a mis des lunettes de soleil folles qui ressemblaient à des lunettes extraterrestres et s’est assis sur un banc de parc, faisant croire à de nombreux touristes qu’ils avaient découvert la vraie chose”, se souvient Francis Collins, ancien directeur des National Institutes of Health.
C’était typique de Basso. En tant que l’un des plus anciens survivants connus de la progéria, une maladie ultra-rare, sa vie était totalement différente de celle des autres, mais il l’a vécue avec la conviction qu’il pouvait se connecter avec n’importe qui, que ce soit les enfants de Frederick, Le Maryland, le pape ou les cerveaux de l’édition génétique.
Basso est né en 1995 à Schio, en Italie, et vivait à Tezze sul Brenta, à environ une heure au nord-ouest de Venise. Quand il avait 2 ans, on lui a diagnostiqué une progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, une maladie génétique qui accélère le temps biologique. Une seule faute de frappe dans le génome d’une personne donne naissance à une protéine toxique, tronquant la durée de vie des cellules, créant un syndrome corporel dans lequel un enfant a des problèmes de santé associés à la vieillesse. De nombreux patients atteints de cette maladie souffrent de graves problèmes cardiovasculaires et meurent avant l’âge de 14 ans.
Basso a un jour décrit sa maladie comme un « souvenir ancestral ». C’était antérieur à ses premiers souvenirs et c’était la seule réalité qu’il connaissait. Sa famille, a-t-il dit, a insisté pour que sa vie ait un air normal. Il est allé à l’école, a suivi les règles de ses parents et a intégré leurs valeurs. C’était un fervent catholique. Cela peut parfois créer un conflit intérieur, une tension entre avoir une foi profonde et expérimenter une véritable souffrance. “Il a eu ses crises quand il était adolescent : ‘Pourquoi Dieu me fait-il ça ?'”, se souvient Lino Tessarollo, un ami de la famille originaire de la même ville que Basso et qui est maintenant chercheur sur le cancer au NIH. “Mais il s’est retourné et a dit : ‘Peut-être que c’est un cadeau.'”
Basso n’a pas hésité à parler des aspects déchirants de la maladie. Il y avait les symptômes, les limitations physiques, la terrible connaissance d’une espérance de vie raccourcie. Il y avait aussi la tragédie de perdre d’autres personnes dans la communauté progéria très unie, ce qui, pour Basso, ressemblait au deuil d’un frère après l’autre. Pourtant, il pouvait aussi exprimer un optimisme et une gratitude qui, venant de quelqu’un de moins authentique, pourraient sembler difficiles à croire. “D’une certaine manière, je devrais remercier la progeria”, a-t-il déclaré un jour sur scène, dans son anglais éloquent aux accents italiens. « La progeria ne m’empêche pas d’avoir une vie heureuse. Peut-être que sans la progéria, je n’aurais pas compris que la biologie et la science étaient ma voie. »
Le fait que la science de la progéria ait autant progressé est en partie dû à Basso lui-même. Il s’est porté volontaire pour l’essai clinique de ce qui allait devenir le premier médicament approuvé contre la maladie, qui aide à prévenir l’accumulation de protéines toxiques, ralentissant la progression des symptômes et prolongeant la vie de certains patients.
Il a ensuite rejoint le groupe de recherche travaillant sur une thérapie génétique. Plutôt que d’éliminer la faute de frappe génétique avec des ciseaux moléculaires, cette équipe espère remplacer cette lettre dans la séquence d’ADN par la bonne, dans une sorte de traitement de texte biologique. Les chercheurs se sont réunis le lundi à 16 heures, heure de l’Est. Il était tard en Italie, mais Basso était toujours vif. C’est lui qui établissait l’ordre du jour de la réunion et rédigeait les procès-verbaux, souvent techniques et riches en jargon. « Il nous a aidé à chaque fois que nous nous rencontrions à garder un œil sur ce que nous essayions de faire, qui n’était pas seulement un exercice académique », a déclaré Collins. En plus d’être une Source d’inspiration et une voix patiente inestimable, il était un scientifique à part entière, titulaire d’une maîtrise en biologie moléculaire. Comme l’a dit Collins, “Il était un membre à part entière de l’équipe.”
“Il sera impossible de décrire Sammy dans son intégralité, car son esprit était si complexe”, a déclaré Leslie Gordon, directrice médicale de la Progeria Research Foundation et professeur de pédiatrie à l’Université Brown. Elle le connaissait depuis l’âge de 5 ans, lorsqu’il s’est lié d’amitié avec son propre fils, également nommé Sam et également né avec la progéria, décédé en 2014. Au début, c’était un enfant qui jouait dans un ballon et jouait dans la piscine avec son propre enfant. Ensuite, c’était quelqu’un avec qui elle partageait un lien de chagrin. Finalement, il est également devenu collaborateur de recherche.
“Il a été accepté pour faire un doctorat, mais il a décidé d’attendre : il était trop occupé à travailler avec Leslie et à rédiger des articles”, a déclaré en riant Tessarollo, l’ami de la famille. En d’autres termes, la carrière universitaire professionnelle de Basso a été trop réussie – et trop urgente – pour qu’il puisse terminer sa formation.
C’est ce qui le rendait si remarquable. Il était brillant mais terre-à-terre, sérieux mais drôle, charismatique mais profondément gentil. C’était le genre de gars qui recevait un jour un appel téléphonique personnel du pape, auquel sa mère répondait que Sammy était à l’école. Sa Sainteté pourrait-elle rappeler un peu plus tard dans la journée ? Le genre de gars qui pourrait travailler sur CRISPR avec certains des esprits génétiques les plus célèbres et également écrire des livres sur la mythologie vénitienne pendant son temps libre. Le genre de gars qui signait tous ses e-mails « Avec un gros câlin, Sammy » et adorait rire de sa propre apparence d’extraterrestre. Comme l’a dit David Liu, de Harvard et du Broad Institute, « Sammy avait un moyen magique d’unifier les autres et de nous amener à devenir de meilleures versions de nous-mêmes. »
Tout le monde autour de lui savait que Basso avait longtemps dépassé l’espérance de vie moyenne des progérias et qu’il pouvait mourir à tout moment. Mais ce fut quand même un choc, compte tenu de son élan. Il venait de se rendre en Chine pour rendre visite à d’autres patients. Au cours des dernières 24 heures, il avait envoyé des courriels à Collins au sujet de leur prochaine rencontre avec Gordon et Liu, du voyage de Collins au Nigeria, de l’enthousiasme de Basso à l’idée d’assister au mariage d’un ami. C’est là qu’il s’est effondré, après une nuit de fête et de danse, suite à des complications cardiovasculaires présumées liées à la progéria. D’une certaine manière, c’était un dernier acte approprié pour Basso, qui incarnait la plus mystérieuse des tensions. Même dans un monde plein de chagrin indescriptible, semblait-il répéter encore et encore, il y a de quoi être enthousiasmé.
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